Estamos colaborando para paliar las consecuencias de este problema médico que padece una niña navarra de tres años.
Nos piden que os demos un número de cuenta por si deseáis ayudar a que esta niña pueda tener los tratamientos médicos que necesita. La cuenta es:
ES89 2095 5976 7191 2437 0121
Os explicamos en qué consiste esta enfermedad:
El síndrome de la duplicación 22q11.2 está causado por una copia extra de un pequeño fragmento del cromosoma 22 que contiene alrededor de 30 a 40 genes. Los síntomas son: discapacidad intelectual o dificultad para aprender, retraso en el desarrollo, crecimiento lento (que resulta en baja estatura), y tono muscular débil (hipotonía). Los investigadores están trabajando para identificar cuáles son los genes específicos que cuando están duplicados causan el retraso en el desarrollo y los otros problemas que afectan a las personas con esta condición. La duplicación no es detectable por cariotipo y la mayoría de las personas con la duplicación 22q11.2 se identifican mediante una técnica especial conocida como microarray cromosómica. El tratamiento depende de los síntomas e incluye un programa educativo individualizado.
Síntomas
Los síntomas más frecuentes son:
- Discapacidad intelectual o discapacidad de aprendizaje
- Retraso del desarrollo psicomotor
- Retraso del crecimiento
- Hipotonía muscular
- Dismorfia facial (incluyendo ojos muy separados unos de otros, cara estrecha, quijada pequeña, anomalías de oreja)
- Retraso del habla
- Sordera
- Voz nasal
- Paladar hendido
- Ausencia del timo
- Ausencia del bazo
- Problemas en el corazón
- Alteraciones de comportamiento
- Convulsiones
- Anomalías en los genitales
- Retraso global del desarrollo
- Anormalidad de la fisiología del sistema inmune
- Anormalidad de la faringe
- Retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje
- Retraso global del desarrollo
- Desorden del habla
- Ansiedad
- Déficit de atención e hiperactividad
- Comportamiento autista
- Comportamiento obsesivo compulsivo
- Curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis)
- Convulsiones
Muchas gracias por lo que podáis hacer.